Analisi del cariotipo in poliambulatorio specialistico

I pazienti possono sottoporsi all’analisi del cariotipo presso l’ambulatorio specialistico Mag Medica di Imperia.

1. L’analisi del cariotipo: Che cos’è e a cosa serve

L’analisi del cariotipo, conosciuta anche con il nome di analisi citogenetica o mappa cromosomica, è una tipologia di esame utilizzata per indagare il numero e la struttura dei cromosomi del paziente. L’esame viene effettuato attraverso lo studio di un campione di sangue venoso o di cellule del midollo emopoietico negli adulti, e può inoltre essere effettuata su un campione di liquido amniotico (amniocentesi) o di villi coriali (villocentesi) quando è volta alla valutazione cromosomica del feto.

Lo scopo dell’analisi del cariotipo è la valutazione del patrimonio cromosomico dell’individuo per accertarne l’assenza di alterazioni nel numero e nella struttura, poiché le anomalie cromosomiche possono causare patologie e compromettere la salute del feto, oppure essere responsabili di sterilità  e infertilità negli adulti.

2. Come avviene l’analisi del cariotipo?

L’analisi del cariotipo avviene tramite raccolta di campioni di cellule – provenienti dal sangue venoso prelevato con una semplice iniezione, dal midollo emopoietico oppure dal liquido amniotico/villi coriali – successivamente inviate al laboratorio e messe in coltura: i cromosomi possono infatti essere osservati in maniera adeguata durante il momento della divisione cellulare. Quando questa fase è arrivata, si pongono le cellule coltivate su un vetrino e un tecnico specializzato interpreta la salute dei cromosomi in esse contenuti. Il test dura pochi minuti e i risultati vengono generalmente consegnati dopo due o tre settimane.

3. L’analisi del cariotipo è dolorosa?

L’analisi citogenetica non è particolarmente dolorosa: nel caso venga effettuata su adulti si tratta di una semplice puntura per prelievo del sangue via venosa; quando invece sia un’analisi del cariotipo prenatale, parliamo quindi di amniocentesi o villocentesi, anche in questo caso prevede una puntura non particolarmente dolorosa, tutt’al più fastidiosa. In questi ultimi due casi è generalmente consigliato riposo per almeno due giorni successivi l’esame.

4. È necessario prepararsi per l’analisi del cariotipo?

L’esame del cariotipo non richiede alcun tipo di preparazione.

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